中西医结合风湿病诊治遗传与先天性疾病伴发的关节病讲稿
第十四章遗传与先天性疾病伴发的关节病第一节 黏多糖病一、概述黏多糖(氨基多糖)是体内结缔组织基质的主要成分,广泛存在于骨、软骨、血管、皮肤心瓣膜、角膜、肝、脾等组织器官内。先天性缺乏各类黏多糖降解所需的水解酶,可致组织中大量酸性黏多糖分子沉积和尿中黏多糖排泄增多,称为黏多糖病(mucopolysaccharidosis,MPS)。其发病率约为1/100000活产新生儿,除Ⅱ型为性连锁隐性遗传外,其他均为常染色体隐性遗传。临床表现以进行性神经系统功能损害、骨发育不全和内脏肿大为主要特征。二、临床要点各型的临床表现如下:IH型:智力障碍,肝脾大,脐疝,面容丑陋,耳聋,角膜混浊,驼背,严重心脏病,2...
2024-01-26
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